甲狀腺結節(jié)是指各種不同原因導致甲狀腺內出現的一個或多個組織結構異常的團塊，其臨床表現為甲狀腺腫大，并可見觸及到大小不等的多個結節(jié)。出現甲狀腺結節(jié)的患者，其甲狀腺功能多數正常，但部分患者會出現繼發(fā)性功能亢進或癌變，嚴重威脅到患者的生命。

早期無明顯自覺癥狀，后期可迅速生長而出現吞咽困難、呼吸困難等壓迫癥狀，局部淋巴結腫大或出現遠處轉移，其中大多數是良性，只占5%的惡性甲狀腺結節(jié)危害是非常嚴重的，尤其是兒童期出現的結節(jié)，約有50%為惡性。當診斷為惡性甲狀腺結節(jié)時，必須采取盡快的手術切除治療。

因此，甲狀腺結節(jié)的診斷十分重要，尤其是良惡性的判斷，決定了是否造成過度治療。

1、確定頸部包塊是否源于甲狀腺

首先可以采用觸診，如果用手可以觸到的頸部包塊能上下滑動，則來源于甲狀腺。

甲狀腺超聲檢查以其高清無創(chuàng)的特點，成為了目前最常用的也是評價甲狀腺結節(jié)最敏感的檢查方法。B超不僅可用于判別結節(jié)性質，也可對甲狀腺結節(jié)進行定位、穿刺、治療和隨診。甲狀腺超聲的報告內容應包括：結節(jié)的位置、形態(tài)、大小、數目、結節(jié)邊緣狀態(tài)、內部結構、回聲特征、血流狀況和頸部淋巴結情況，以及TI-RADS分級。所有懷疑有甲狀腺結節(jié)或已有甲狀腺結節(jié)患者都需行此項檢查。

確定甲狀腺結節(jié)性質還可用核素掃描。核素檢查出的高功能性結節(jié)不管是有無結節(jié)外的抑制，幾乎均為良性；無功能的結節(jié)占90%以上，其中5%的可能性為惡性。TSH下降，核素檢查證實高功能結節(jié)，則無需再行細針抽吸活組織檢（FNAB）。核素檢查一般不用于測量結節(jié)的大小，更傾向于使用123I及131I顯像，常見類型如下圖所示。

另外還可以通過包塊穿刺病理學檢查，確定細胞是否來源于甲狀腺。高分辨率的超聲的發(fā)展、細胞病理學的發(fā)展、患者的重視度的提高以及醫(yī)生的熟練操作，都進一步提高了甲狀腺細針穿刺的可行性。

指南推薦當出現下列情況的時候，需要進行穿刺活檢：

1）直徑大于1厘米的結節(jié)。

2）超聲檢查懷疑頸部淋巴結轉移的任何大小的甲狀腺結節(jié)。

3）兒童或青春期甲狀腺結節(jié)。

4）直徑雖小于1厘米，但超聲檢查發(fā)現有與惡性病變相關征象（低回聲和/或邊界不規(guī)則、呈細長形、有微小鈣化或結節(jié)內血流信號紊亂）的結節(jié)。

2、確定甲狀腺結節(jié)的功能狀態(tài)與性質

甲狀腺結節(jié)患者均應常規(guī)檢查甲狀腺激素譜和TSH，但是大部分結節(jié)患者的甲狀腺功能都正常，只有少部分的高功能腺瘤患者會出現異常。

功能自主性甲狀腺腺瘤、甲狀腺炎或Graves病伴發(fā)甲狀腺結節(jié)時，病人血清T3、T4及TSH往往異常；少部分濾泡細胞甲狀腺癌患者亦可出現甲亢的血清學改變，即癌細胞的破壞導致甲狀腺素釋放而出現甲亢的癥狀，而非臨床上的甲亢。

若結節(jié)廣泛浸蝕甲狀腺，尤其是甲狀腺癌逐漸占領甲狀腺組織，導致甲狀腺正常功能的缺失，病人可呈現出甲減的激素譜。

3、判斷結節(jié)是否惡性病變

區(qū)分甲狀腺結節(jié)的良惡性是診斷的關鍵，及早識別惡性結節(jié)，對治療的意義重大。

判斷甲狀腺結節(jié)的良惡性，一般有如下的情況：

良性結節(jié)可能性大

有橋本氏甲狀腺炎及病史

甲狀腺腫的家族史

有甲亢或甲減的癥狀

痛性結節(jié)或質地柔軟的結節(jié)

惡性結節(jié)可能性大

年輕（<20歲）或老年（>70歲）

兒童或青春期頸部外照射史

有甲狀腺癌既往史

近期有發(fā)聲、呼吸或吞咽改變

有甲狀腺癌或2型多發(fā)性內分泌腫瘤的家族史

甲狀腺查體時觸及堅硬、形狀不規(guī)則、活動度差的結節(jié)

甲狀腺結節(jié)的惡性病變中，甲狀腺癌多見于女性，可發(fā)生于任何年齡，好發(fā)于40～50歲。其占各種癌的比重為1%~3%，占甲狀腺腫瘤的4.8%~30%。兒童甲狀腺單發(fā)結節(jié)中癌可達50%，與頸部放療及遺傳有關。