維斯科特-奧爾德里奇綜合征

(一)發(fā)病原因
本病是一種性聯(lián)隱性遺傳疾病。存在散發(fā)病例，但無家族史。
(二)發(fā)病機(jī)制
遺傳缺陷在于免疫的傳入支不能識(shí)別和處理多糖質(zhì)或脂多糖抗原，不能將免疫信息傳給免疫效應(yīng)細(xì)胞，或免疫效應(yīng)細(xì)胞對(duì)免疫信息的接受能力有缺陷。本綜合征患者的淋巴細(xì)胞缺乏由肌動(dòng)蛋白束形成的微絨毛，此外，患者淋巴細(xì)胞和血小板不能穩(wěn)定地表達(dá)唾液酸糖蛋白尤其是CD43及其他蛋白。最近，缺陷基因已通過定位克隆技術(shù)確定，該基因編碼一種53kD蛋白，在調(diào)節(jié)T細(xì)胞骨架的一種蛋白Cdc42的信號(hào)傳導(dǎo)下游發(fā)揮功能。對(duì)含有多糖體的細(xì)菌如流感桿菌、肺炎球菌和大腸桿菌感染后不能形成抗體，T細(xì)胞功能也有輕度缺陷。