小兒結節(jié)性硬化癥

(一)發(fā)病原因
本病為常染色體顯性遺傳病。
(二)發(fā)病機制
為常染色體顯性遺傳，Janes將結節(jié)性硬化癥的致病基因分為TSC1和TSC2兩種，各引起一半的結節(jié)性硬化癥，但二者的遺傳表現(xiàn)型則完全相同。TSC1基因定位于9q34.3，包含23個外顯子，其中第1和第2外顯予為非編碼區(qū)，第3至第23外顯子為編碼區(qū)，從第222個核苷酸起開始轉錄，其基因產物為錯構素(Hamartin);TSC2基因定位于16P13.3，有41個外顯子，其基因產物為結節(jié)素(Tuberin)。目前研究所知，TSC1和TSC2屬抑癌基因，其突變包括堿基缺失、插入、錯義復制或形成重復突變，但至今尚未找到基因突變的熱點區(qū)，且基因型與表現(xiàn)型之間的關系亦不明確。