遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征別名：乳腺癌-卵巢癌綜合征
遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征
(一)發(fā)病原因
遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征是常染色體顯性遺傳，有多變的遺傳外顯特性。1991年Narod等確認遺傳性乳腺癌-卵巢癌的易感基因，并進一步將該基因定位于17q12～23。1992年此基因被命名為BRCA1。國際乳腺癌連鎖協(xié)作組依據(jù)證實了BRCA1與遺傳性乳腺癌和卵巢癌的關系，并將BRCA1基因限定在17qD17S250～17S588。1994年7月Skolnick研究組成員完成了BRCA1的定位克隆。BRCA1位于17q17S1321～D17S1325，由22個編碼外顯子組成，占據(jù)100kb的基因組DNA，轉錄產物7.8kb，編碼蛋白含1863個氨基酸。BRCA1蛋白的氨基末端存在鋅指結構，提示具有轉錄調節(jié)功能。
(二)發(fā)病機制
明確的遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征者，在病理分類上以漿液性囊腺癌為主。BRCA1在腫瘤發(fā)生中的作用及調節(jié)機制還不十分清楚，目前認為BRCA1是一個腫瘤抑制基因，編碼抑癌蛋白，對腫瘤生長產生降調節(jié)，起到抑制腫瘤生長的作用。但是大多數(shù)早發(fā)性家族性乳腺癌與卵巢癌都有BRCA1生殖細胞基因突變。BRCA1攜帶者在50歲時發(fā)生乳腺癌和卵巢癌的風險分別為73%和29%。有BRCA1基因存在者，當其發(fā)生癌基因突變，BRCA1表達下降，則具有較高的患乳腺癌和卵巢癌的風險度，也易發(fā)生該類有關的癌腫。
實際BRCA1表達在東西方人群，不同地緣因素和人種因素，與性激素、卵巢組織和細胞的生長、發(fā)育分化等也直接有關，所以有進一步深入研究的必要。
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