維生素B6依賴(lài)綜合征別名：先天代謝酶-犬尿氨酶的結(jié)構(gòu)及功能缺陷
維生素B6依賴(lài)綜合征 的檢查：
色氨酸試驗(yàn)(TrpT) 尿維生素B6（VitB6） 尿草酸鹽 頸項(xiàng)強(qiáng)直
（1）色氨酸試驗(yàn) 給病兒口服色氨酸后取尿檢測(cè)黃嘌呤排出量如低于正常即為陽(yáng)性反應(yīng)。
（2）MeHenry氏試驗(yàn) 給病兒口服或注射丙氨酸后取血測(cè)尿素濃度，如尿素濃度較正常者明顯增高為陽(yáng)性反應(yīng)。
以上兩種陽(yáng)性試驗(yàn)對(duì)診斷僅有參考價(jià)值。
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