遺傳性運(yùn)動失調(diào)性多發(fā)性神經(jīng)炎別名：遺傳性多神經(jīng)共濟(jì)失調(diào)
遺傳性運(yùn)動失調(diào)性多發(fā)性神經(jīng)炎
遺傳性運(yùn)動失調(diào)性多發(fā)性神經(jīng)炎又稱Refsum病，為常染色體隱性遺傳性疾病。其主要臨床表現(xiàn)為視網(wǎng)膜色素變性，視力下降，視野縮小，晶狀體混濁等眼部表現(xiàn)和周圍神經(jīng)損害以及小腦變性癥狀等。亦可有多個(gè)內(nèi)臟受損的表現(xiàn)。
小貼士
- 病變部位：
- 全身
- 就診科室：
- 內(nèi)科
- 典型癥狀：
- 瞳孔異常 多發(fā)性神經(jīng)炎 其他癥狀 肌性肌無力
-
- 檢查項(xiàng)目：
- 腦脊液細(xì)菌培養(yǎng) 腦脊液隱血試驗(yàn) 腦脊液細(xì)胞計(jì)數(shù)（CST） 肌電圖
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