小兒豹皮綜合征別名：小兒Leopard綜合征
小兒豹皮綜合征
豹皮綜合征(Leopard syndrome)也稱(chēng)多發(fā)性黑痣綜合征、彌漫性黑痣綜合征、心臟皮膚綜合征、神經(jīng)心肌病性黑痣病、Moynahan綜合征、心臟雀斑綜合征等。為一常染色體顯性遺傳性疾病。主要特點(diǎn)為多發(fā)性黑痣、心電圖異常、先天性心血管異常、眼異常、生殖器異常、骨骼異常、身體發(fā)育障礙、神經(jīng)性耳聾、中樞神經(jīng)異常、全身斑疹近似“豹皮”色素斑。
小貼士
- 病變部位：
- 頭部 胸部 腹部 盆腔
- 就診科室：
- 小兒科
- 典型癥狀：
- 脊柱和四肢畸形 腹瀉 眼球震顫 斑疹 癲癇和癲癇樣發(fā)作 斜視 聽(tīng)力減退 雀斑 其他癥狀 全身皮膚散在黑痣
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- 檢查項(xiàng)目：
- 內(nèi)分泌檢查
- 混淆疾?。?/dt>
- 眶周色素沉著
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