小兒常染色體隱性小腦性共濟失調(diào)

常染色體隱性小腦性共濟失調(diào)(autosomal recessive cerebellar ataxias) 這類疾病中，較重要的有Friedreich共濟失調(diào)、共濟失調(diào)毛細血管擴張癥等，本處重點討論前者。
Friedreich共濟失調(diào)(Friedreichs ataxia，F(xiàn)A)是常染色體隱性遺傳病，臨床特點是兒童起病，進行性共濟失調(diào)、心肌病、下肢深感覺喪失、腱反射消失，以及錐體束征，常伴骨骼畸形?，F(xiàn)已知本病累及多個系統(tǒng)，臨床表現(xiàn)復雜多樣。隨著致病基因被克隆以及發(fā)現(xiàn)基因有GAA三核苷酸重復擴展，對本病的發(fā)病機制有了新的了解。