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疾病庫大全 > 內(nèi)科 > 黏多糖貯積癥Ⅶ型

黏多糖貯積癥Ⅶ型別名：β-葡萄糖苷酸酶缺乏癥

黏多糖貯積癥Ⅶ型

本型又稱戈爾伯杰(Goldberg)綜合征、β-葡萄糖苷酸酶缺乏癥。其特征為智力正?；蚵月浜?、骨骼改變、特殊面容、侏儒、肝脾腫大和有疝氣。尿中可以排出過多硫酸皮膚素，為一種常染色體隱性遺傳病，雖然生化缺陷相同，但各例的臨床表現(xiàn)和起病年齡皆有不同。

小貼士

病變部位：: 胸部背部腹部其他

就診科室：: 內(nèi)科

典型癥狀：: 肝腫大胸廓異常體型異常新生兒反應低下其他癥狀黃疸脾腫大

檢查項目：: 尿常規(guī) 一般攝片檢查血常規(guī)

混淆疾?。?/dt>: 黏多糖貯積癥Ⅷ型黏多糖貯積癥Ⅰ型小兒黏多糖貯積癥黏多糖貯積癥Ⅱ型黏多糖貯積癥Ⅲ型黏多糖貯積癥Ⅳ型黏多糖貯積癥Ⅴ型黏多糖貯積癥Ⅵ型

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