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CM1神經(jīng)節(jié)苷脂貯積癥別名：全身性神經(jīng)節(jié)苷脂貯積癥

CM1神經(jīng)節(jié)苷脂貯積癥

CM1神經(jīng)節(jié)苷脂貯積癥(CM1 gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床特征為進(jìn)行性中樞神經(jīng)系統(tǒng)障礙及類似黏多糖貯積癥Ⅰ型的骨骼異常。

小貼士

病變部位：: 全身

就診科室：: 內(nèi)科

典型癥狀：: 脊柱和四肢畸形肝腫大共濟(jì)失調(diào) 眼底黃斑部的櫻桃紅斑點(diǎn) 其他癥狀脾腫大肌性肌無力

檢查項(xiàng)目：: 尿常規(guī) 骨關(guān)節(jié)及軟組織CT檢查血常規(guī)

混淆疾?。?/dt>: 糖原貯積病黏多糖貯積癥

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