小兒脆性X染色體別名：小兒脆性X染色體綜合征
因為FMRⅠ基因作為脆性X染色體發(fā)病基礎得到證實，建立了一種特異性更高和成本較低的血液檢驗(尋找脆性X的DNA試驗)，可以在全突變和前突變者血液中探測出CGG三核苷酸重復序列的擴張率，這種檢查方法可用于產前診斷，專家建議把這一方法用于所有不明原因精神發(fā)育遲滯患者。
1995年建立了檢測FMRP及探查全突變個體血液抗體的方法，這使得篩查脆性X染色體新生兒成為可能。
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