1.DRD發(fā)病年齡多在1~12歲，占兒童肌張力障礙的10%，少數患者可晚至50～60歲(陳嶸等，1999)。發(fā)病率女>男，男∶女=1∶4。
2.兒童起病者，多以一側下肢肌張力異常為首發(fā)癥狀，患兒出現怪異步態(tài)、下肢僵硬、步態(tài)不穩(wěn)、馬蹄內翻足等。有時僅表現學走路較遲，易摔倒，隨病情發(fā)展，肌張力異常影響到其他肢體，甚至頭頸部及身體中軸，出現痙攣性斜頸、扭轉痙攣?；純嚎捎兄w震顫、肌強直及自動Babinske征陽性，語言及智能一般不受累。
3.成人起病者，以肢體不自主震顫、僵硬感等類似帕金森綜合征表現多見?；颊咝袆舆t緩，易疲勞，肢體肌張力增高，腱反射亢進，病理征陽性。75%患者癥狀有晝夜波動性，晨起或休息后明顯減輕甚而消失，下午或勞累后癥狀加重。
4.多數病程呈進展性，未經治療者，最終生活不能自理。
診斷主要依據臨床表現及對小劑量多巴制劑的反應性。兒童或成人起病，以原因不明的肢體肌張力異常、震顫、步態(tài)怪異等為首發(fā)癥狀，晨輕暮重為主要臨床特點，尤其有家族遺傳史者，應高度懷疑本病。
可疑患者給予口服小劑量多巴制劑，多數在1～3天癥狀緩解，若無效，可適當增加劑量，國外報道(Torbjoerna，1991)，卡比多巴/左旋多巴劑量增至25/100(含左旋多巴100mg及卡比多巴25mg)，3次/d，仍無效，即可排除DRD的診斷。

本病應與腦性癱瘓、少年型帕金森病、扭轉痙攣、肝豆狀核變性、痙攣性截癱等鑒別。
1.腦性癱瘓 常以肌張力異常增高及痙攣為主要特征，但常伴智力低下、驚厥及情緒障礙，癥狀無波動性，對多巴制劑無反應。
2.少年型帕金森病 極少發(fā)生在8歲以下兒童，PET檢查示18F-dopa攝取量下降，長期應用多巴制劑需逐漸增加劑量，且易出現異動、劑末惡化等副作用。
3.肝豆狀核變性 常伴肝臟損害及智力、精神異常，角膜可見K-F環(huán)。
4.極少數患者初始癥狀、體征酷似痙攣性截癱，小劑量多巴的戲劇性反應性可能是最重要的鑒別要點。