出生后即有對寒冷刺激的異常反應。主要表現(xiàn)為皮膚和胃腸道癥狀。皮膚局部遇寒冷刺激如接觸方冰后，局部皮膚迅速出現(xiàn)大片紅斑，但無風團。自覺局部劇烈疼痛，紅斑中央有出汗反應，一般持續(xù)15～60min后緩慢消退。當身體大面積受寒冷刺激，可出現(xiàn)全身肌痙攣和虛脫。如患者攝入冷食品或飲料可發(fā)生嘔吐，同時伴有全身性紅斑和多汗。患者常伴嚴重、難治性便秘。
出生后即有對寒冷刺激的異常反應。主要表現(xiàn)為皮膚和胃腸道癥狀。皮膚局部遇寒冷刺激如接觸方冰后，局部皮膚迅速出現(xiàn)大片紅斑，但無風團。自覺局部劇烈疼痛，紅斑中央有出汗反應，一般持續(xù)15～60min后緩慢消退。當身體大面積受寒冷刺激，可出現(xiàn)全身肌痙攣和虛脫。皮膚冷試驗陽性：皮損處組織活檢無異常發(fā)現(xiàn)，就可診斷。

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