先天性多發(fā)性關節(jié)攣縮癥
本病的臨床表現(xiàn)非常復雜。Hall按病變所累及的范圍，把本病分成三大類別。
(1)第一類只累及四肢關節(jié)，約占50%，又可為肌肉發(fā)育不良和肢體遠端關節(jié)攣縮兩個亞型。前者系典型的關節(jié)攣縮癥。通常在病人出生后，即可發(fā)現(xiàn)四肢關節(jié)對稱性僵直，多僵直在屈曲位，也可僵直在伸直位，但多保留最后幾度的屈曲或伸直活動。受累肢體肌肉明顯萎縮并有膝、肘關節(jié)的圓柱狀改變。因正常皮膚紋理消失，皮膚發(fā)亮并緊張，病人呈木偶樣外觀。當關節(jié)攣縮在屈曲位，其皮膚及皮下組織可形成蹼狀畸形。皮膚感覺正常，但深部腱反射多減弱或消失。雖然四肢均可受累，但四肢全部受累者占46%，雙下肢受累占43%，單純上肢受累占11%。下肢受累時，其足常為跖屈內翻畸形、膝關節(jié)屈曲或伸直、髖關節(jié)屈曲一外旋、外展，抑或髖關節(jié)屈曲一內收攣縮伴脫位。并有20%病人有晚期出現(xiàn)C形脊柱側凸。上肢畸形包括肩關節(jié)內旋、肘關節(jié)屈曲或伸直、橈骨頭脫位、前臂旋前和腕關節(jié)屈曲攣縮，拇指多內收、屈曲貼近手掌伴近側趾間關節(jié)屈曲攣縮。 肢體遠端攣縮型只累及手和足，其拇指屈曲、內收橫在手掌，其余四指屈曲呈握拳狀、手指互相重疊。足畸形指跖屈內翻多見，也可為跟行外翻足畸形，并伴有足趾屈曲攣縮。
(2)第二類是關節(jié)攣縮伴內臟及頭面部畸形，除有關節(jié)攣縮外，還有其它部位的畸形，諸如馬凡綜合癥，F(xiàn)reemam-Sheldon綜合癥、翼狀胬肉綜合癥等。
(3)第三類是關節(jié)攣縮伴神經(jīng)系統(tǒng)異常。關節(jié)攣縮伴嚴重神經(jīng)系統(tǒng)異常，如三倍體18、9、8、大腦畸形，腦脊膜膨出等，通常為常染色體異常，可通過外周血核型檢查做出診斷，但嬰兒多在早期死亡。
對于本病具有典型的體征者，如肢體肌肉萎縮，關節(jié)呈對稱性攣縮，而皮膚感覺正常容易做出診斷。但肢體遠端攣縮型，其手足畸形多緩慢加重，特別是就診較遲者，需要與類風濕性關節(jié)炎、先天性骨關節(jié)畸形相鑒別。但此型病人的手足畸形也多為對稱性分布，系本病的特點。但實驗室檢查往往無異常發(fā)現(xiàn)。
推薦藥店
先天性多發(fā)性關節(jié)攣縮癥找問答
暫無相關問答！
先天性多發(fā)性關節(jié)攣縮癥找藥品
暫無相關藥品！
用藥指南
暫無相關用藥指導！
先天性多發(fā)性關節(jié)攣縮癥找醫(yī)生
更多 >-
伍江雁 副主任醫(yī)師
湖南省兒童醫(yī)院
骨科 -
黑龍江中醫(yī)藥大學針灸推拿學院暨附屬第二醫(yī)院
康復醫(yī)學科 -
廣東省佛山市三水區(qū)人民醫(yī)院
手外科 -
三門縣人民醫(yī)院
康復醫(yī)學科 -
三門縣人民醫(yī)院
康復醫(yī)學科 -
首都醫(yī)科大學附屬北京兒童醫(yī)院
骨科 -
湘潭市中醫(yī)醫(yī)院
骨科 -
胡新永 主任醫(yī)師
國家康復醫(yī)院
骨科
先天性多發(fā)性關節(jié)攣縮癥找醫(yī)院
更多 >- 醫(yī)院地區(qū)等級
- 湖南省兒童醫(yī)院 雨花區(qū) 三級甲等
- 黑龍江中醫(yī)藥大學針灸推拿學院暨附屬第二醫(yī)院 南崗區(qū) 三級甲等
- 廣東省佛山市三水區(qū)人民醫(yī)院 三水區(qū) 三級甲等
- 三門縣人民醫(yī)院 三門縣 二級甲等
- 首都醫(yī)科大學附屬北京兒童醫(yī)院 西城區(qū) 三級甲等
- 湘潭市中醫(yī)醫(yī)院 雨湖區(qū) 三級甲等
- 國家康復醫(yī)院 大興區(qū) 0
