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營養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥的診治進展

2017-04-02 來源:國際皮膚性病學(xué)雜志  標(biāo)簽: 掌上醫(yī)生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護膚
摘要:營養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥治療方法已大有改進,并在遺傳學(xué)治療領(lǐng)域有突飛猛進之勢,早期進行產(chǎn)前診斷尤勝后期治療。

   營養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥是遺傳性大皰性表皮松解癥中較為嚴(yán)重的類型,目前已發(fā)現(xiàn),Ⅶ型膠原基因COL7A1是其致病的相關(guān)基因,呈現(xiàn)不同的臨床表型與COL7A1等位基因突變的位點和形式不同相關(guān)。多項研究表明,COL7A1基因的突變位點和方式變換可造成不同類型和不同病情的營養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥。

       近年來,營養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥治療方法已大有改進,并在遺傳學(xué)治療領(lǐng)域有突飛猛進之勢,早期進行產(chǎn)前診斷尤勝后期治療。除目前臨床應(yīng)用的有創(chuàng)性羊膜腔穿刺產(chǎn)前診斷技術(shù),超聲、母體血胎兒有核紅細(xì)胞分離以及游離胎兒DNA提取技術(shù)的發(fā)展將推動無創(chuàng)性產(chǎn)前診斷技術(shù)的提高,從分子缺陷水平對于營養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥的治療又有新的嘗試。

  對胎兒DNA行突變基因位點檢測已在國內(nèi)外臨床推廣應(yīng)用,而無創(chuàng)性手段將成為營養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥產(chǎn)前診斷的新發(fā)展方向。
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