日前，SparkTherapeutics公司和輝瑞（Pfizer）宣布美國FDA授予Spark公司的主打產品之一SPK-9001突破性療法認定。Spark是一家致力于運用基因療法治療遺傳疾病的生物醫(yī)藥公司。該公司的SPK-9001是一種用于治療乙型血友病(HemophiliaB)的基因療法。

　　乙型血友病是一種罕見的X染色體隱性遺傳病?；颊呔幋a第九凝血因子(FactorIX)的基因上的突變，導致體內第九凝血因子水平顯著降低。這會導致患者的凝血功能下降，內出血是患者的常見癥狀。在有效療法出現以前，嚴重的血友病患者經常無法活到成年，平均預期壽命只有11年。如今血友病的主要療法是定期通過靜脈輸液補充血液中缺乏的凝血因子。這種療法能夠將血友病患者的預期壽命提高到只比正常人少10年。但是它需要患者定期補充凝血因子來控制內出血，這成為他們一生的負擔。

　　Spark力圖通過基因療法改變這種局面。該公司與輝瑞合作開發(fā)的SPK-9001是一種運用生物工程技術設計的腺相關病毒(Adeno-AssociatedVirus)載體。通過靜脈注射導入體內后，載體能夠在肝臟表達高活力的第九凝血因子。正在進行的臨床I/II期實驗的初步結果顯示，一次SPK-9001注射可以維持患者體內第九凝血因子水平的持續(xù)性升高。最初接受治療的四名患者體內提高的第九凝血因子水平少則維持了7周，多則維持了22周。在接受治療后的這段觀察時間里，他們都不需要接受輸液來補充凝血因子。如果他們接受傳統(tǒng)療法，在同樣的時間段里他們將需要接受100多次輸液來補充凝血因子。

　　“我們非常高興SPK-9001能夠獲得FDA的突破性療法認定。我們的目標是用一次高度優(yōu)化的基因療法來取代定期輸液控制乙型血友病患者的出血癥狀。SPK-9001在這方面已經初見成效，”Spark首席執(zhí)行官JeffreyD.Marrazzo先生說：“我們和輝瑞一起將與FDA協(xié)作，盡快負責地將SPK-9001交到病人手中。”