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復旦專家新發(fā)現(xiàn):青光眼與基因變異有關(guān)

2014-10-28 來源:健客網(wǎng)社區(qū)  標簽: 掌上醫(yī)生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護膚
摘要:復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫(yī)院孫興懷教授領(lǐng)銜的青光眼遺傳學研究小組與四川省人民醫(yī)院、香港中文大學、新加坡國立眼科中心等單位合作,經(jīng)近3年研究和長時間、多方面的論證,首次發(fā)現(xiàn)原發(fā)性開角型青光眼的發(fā)病與體內(nèi)ABCA1基因變異存在顯著關(guān)聯(lián)。該成果為原發(fā)性開角型青光眼治療提供了新思路,相關(guān)論文已刊登在國際著名雜志《自然·遺傳學》(Nature Genetics)上,引起世界眼科界關(guān)注。

   青光眼是全世界首要的不可逆致盲性眼病,分為開角型和閉角型,其中閉角型青光眼因發(fā)病時常常會出現(xiàn)眼紅、眼痛、頭疼、嘔吐等明顯癥狀易引人關(guān)注;而原發(fā)性開角型青光眼往往沒有癥狀,發(fā)現(xiàn)時已至晚期,此時視神經(jīng)已經(jīng)損傷,且無法恢復。原發(fā)性開角型青光眼是最常見的原發(fā)性青光眼的亞型,具有起病隱匿,發(fā)病率高,致盲率高的特點,目前其發(fā)病原因仍不清楚,治療手段亦僅限于用降眼壓藥物或激光、手術(shù)降壓來控制、延緩病情發(fā)展。近年來,隨著遺傳學研究手段的進展,原發(fā)性開角型青光眼成為疾病遺傳學研究領(lǐng)域的熱點。

  據(jù)論文第一作者、復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫(yī)院主治醫(yī)生陳宇虹博士介紹,在孫興懷教授和四川省人民醫(yī)院楊正林教授指導下,該研究分為4個階段,共有2906名原發(fā)性開角型青光眼患者和5974名正常人參與,第一階段“挑”了1007個原發(fā)性開角型青光眼患者和1009個無眼病正常人,對每個參試者體內(nèi)的870261個遺傳標記變異頻率進行比較,大規(guī)模篩選后發(fā)現(xiàn),其中22個位點出現(xiàn)患者與正常人有明顯差異;第二階段以新加坡的525個患者和912個正常人,第三階段選了615個患者、1325個正常人,以及第四階段有759個患者、2728個正常人,以類似的方法反復進行驗證,最終篩選出7個遺傳標記位點變異與原發(fā)性開角型青光眼發(fā)生有密切關(guān)聯(lián)。
 
  進一步研究還發(fā)現(xiàn),上述7個變異遺傳標記中有4個位點就在ABCA1基因附近,并首次證實該基因變異與原發(fā)性開角型青光眼的最重要、最常見的危險因素——高眼壓的表型緊密相關(guān)。
 
 
  據(jù)了解,ABCA1基因是每個人都具有的基因,作為一種與細胞膜相關(guān)的蛋白,它參與了多種物質(zhì)的細胞內(nèi)外的轉(zhuǎn)運,具有維持人體生理功能正常運轉(zhuǎn)的功能,該基因如變異會導致細胞功能紊亂,進而引起疾病的發(fā)生。
 
  據(jù)悉,該研究是目前同種疾病、同類研究中樣本數(shù)量最大的亞洲人群研究,填補了國際該領(lǐng)域的空白,對原發(fā)性開角型的早期診斷和藥物治療新靶點等有重要意義。
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