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基因變異與青光眼有很大關(guān)聯(lián)

2014-12-04 來(lái)源:健客網(wǎng)社區(qū)  標(biāo)簽: 掌上醫(yī)生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護(hù)膚
摘要:一個(gè)人要是患上了青光眼,會(huì)不會(huì)影響到下一代甚至通過(guò)基因傳染呢,最近有研究發(fā)現(xiàn)稱(chēng)是有一定關(guān)系的,是什么原因呢,就讓我們通過(guò)數(shù)據(jù)來(lái)分析吧。

  據(jù)《中國(guó)青年報(bào)》報(bào)道,復(fù)旦大學(xué)附屬眼耳鼻喉科醫(yī)院孫興懷教授領(lǐng)銜的青光眼遺傳學(xué)研究小組與四川省人民醫(yī)院、香港中文大學(xué)、新加坡國(guó)立眼科中心等單位合作,經(jīng)近3年研究和長(zhǎng)時(shí)間、多方面的論證,首次發(fā)現(xiàn)原發(fā)性開(kāi)角型青光眼的發(fā)病與體內(nèi)ABCA1基因變異存在顯著關(guān)聯(lián)。該成果為原發(fā)性開(kāi)角型青光眼治療提供了新思路,相關(guān)論文已刊登在國(guó)際著名雜志《自然·遺傳學(xué)》(NatureGenetics)上,引起世界眼科界關(guān)注。

  據(jù)了解,該研究一共分為4個(gè)階段,研究對(duì)象為2906名原發(fā)性開(kāi)角型青光眼患者和5974名正常人。研究的第一階段“挑選”了1007個(gè)原發(fā)性開(kāi)角型青光眼患者和1009個(gè)無(wú)眼病正常人,對(duì)每個(gè)參試者體內(nèi)的870261個(gè)遺傳標(biāo)記變異頻率進(jìn)行比較,大規(guī)模篩選后發(fā)現(xiàn),其中22個(gè)位點(diǎn)出現(xiàn)患者與正常人有明顯差異;第二階段以新加坡的525個(gè)患者和912個(gè)正常人,第三階段選了615名患者和1325名正常人;第四階段有759個(gè)患者和2728個(gè)正常人,以類(lèi)似的方法反復(fù)進(jìn)行驗(yàn)證,最終篩選出7個(gè)遺傳標(biāo)記位點(diǎn)變異與原發(fā)性開(kāi)角型青光眼發(fā)生有密切關(guān)聯(lián)。

  進(jìn)一步研究還發(fā)現(xiàn),上述7個(gè)變異遺傳標(biāo)記中有4個(gè)位點(diǎn)就在A(yíng)BCA1基因附近,并首次證實(shí)該基因變異與原發(fā)性開(kāi)角型青光眼的最重要、最常見(jiàn)的危險(xiǎn)因素——高眼壓的表型緊密相關(guān)。

  這一研究是目前同種疾病、同類(lèi)研究中樣本數(shù)量最大的亞洲人群研究,填補(bǔ)了國(guó)際該領(lǐng)域的空白,對(duì)原發(fā)性開(kāi)角型的早期診斷和藥物治療新靶點(diǎn)等有重要意義。

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