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研究發(fā)現(xiàn):基因變異與青光眼有大關(guān)聯(lián)

2015-06-07 來(lái)源:健客網(wǎng)社區(qū)  標(biāo)簽: 掌上醫(yī)生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護(hù)膚
摘要:目前同種疾病、同類(lèi)研究中樣本數(shù)量最大的亞洲人群研究,填補(bǔ)了國(guó)際該領(lǐng)域的空白,對(duì)原發(fā)性開(kāi)角型的早期診斷和藥物治療新靶點(diǎn)等有重要意義。

   首次發(fā)現(xiàn)原發(fā)性開(kāi)角型青光眼的發(fā)病與體內(nèi)ABCA1基因變異存在顯著關(guān)聯(lián)。該成果為原發(fā)性開(kāi)角型青光眼治療提供了新思路,相關(guān)論文已刊登在國(guó)際著名雜志《自然·遺傳學(xué)》(NatureGenetics)上,引起世界眼科界關(guān)注。

 
  據(jù)了解,該研究一共分為4個(gè)階段,研究對(duì)象為2906名原發(fā)性開(kāi)角型青光眼患者和5974名正常人。研究的第一階段“挑選”了1007個(gè)原發(fā)性開(kāi)角型青光眼患者和1009個(gè)無(wú)眼病正常人,對(duì)每個(gè)參試者體內(nèi)的870261個(gè)遺傳標(biāo)記變異頻率進(jìn)行比較,大規(guī)模篩選后發(fā)現(xiàn),其中22個(gè)位點(diǎn)出現(xiàn)患者與正常人有明顯差異;第二階段以新加坡的525個(gè)患者和912個(gè)正常人,第三階段選了615名患者和1325名正常人;第四階段有759個(gè)患者和2728個(gè)正常人,以類(lèi)似的方法反復(fù)進(jìn)行驗(yàn)證,最終篩選出7個(gè)遺傳標(biāo)記位點(diǎn)變異與原發(fā)性開(kāi)角型青光眼發(fā)生有密切關(guān)聯(lián)。
 
 
  進(jìn)一步研究還發(fā)現(xiàn),上述7個(gè)變異遺傳標(biāo)記中有4個(gè)位點(diǎn)就在ABCA1基因附近,并首次證實(shí)該基因變異與原發(fā)性開(kāi)角型青光眼的最重要、最常見(jiàn)的危險(xiǎn)因素——高眼壓的表型緊密相關(guān)。
 
  這一研究是目前同種疾病、同類(lèi)研究中樣本數(shù)量最大的亞洲人群研究,填補(bǔ)了國(guó)際該領(lǐng)域的空白,對(duì)原發(fā)性開(kāi)角型的早期診斷和藥物治療新靶點(diǎn)等有重要意義。
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