疾病實體

　　原發(fā)性或先天性的嬰兒青光眼，在嬰兒一歲大的時候就會有眼壓升高的狀況。10000個新生兒中就有1例患者。有大約10%的嬰兒會失明。大約一半的患者視力會降低（低于20/50）。

　　概述

　　根據(jù)臨床研究表明，原發(fā)性青光眼的通常是在新生兒或者嬰兒時期患有溢淚，畏光和眼瞼痙攣等狀況。角膜的微囊可能會發(fā)生水腫，同時伴隨著角膜直徑逐漸的增大。為延伸通過角膜基質(zhì)水腫，角膜后彈力層的名為Haab的條紋會發(fā)生斷裂。這些斷裂在水腫消除后，可以看出永久性的斷裂。而沒有經(jīng)過治療讓其緩慢發(fā)展后果自然是很嚴峻的。大多數(shù)的病例會發(fā)展成不可逆的角膜混濁，俗稱牛眼（異常大的“牛眼”），并且最終導致失明。

　　嬰兒先天性青光眼概述與治療

　　病因

　　先天性青光眼的病因尚不清楚。有幾個理論可供參考，首先是膜覆蓋了前房角（巴坎膜），造成梗塞，或使子宮內(nèi)的前房組織發(fā)育停滯。青光眼在男性患者中更為常見，通常是雙眼患病，并且不受地域和家族遺傳的影響。大多數(shù)病例是散發(fā)的，但在某些情況下是有一種常染色體隱性的遺傳模式。受血緣關(guān)系影響的患者患病率較高，尤其是那些具有高載流子CYP1B1基因率（GLC3A位點上染色體2p21）的患者。似乎這種現(xiàn)象與成人原發(fā)性開角型青光眼沒有關(guān)聯(lián)。

　　身體檢查

　　具體檢測流程應遵循嬰幼兒眼科檢測標準。視覺評估首先應該尋找單方面的眼球不對稱，眼球震顫或者是否存在兩眼固定不穩(wěn)。眼睛前段測試要具體查看角膜直徑，新生兒的角膜通常是9.5-10.5毫米，到1歲時直徑增加到10.0-11.5毫米。任何直徑大于12.5毫米的眼球癥狀顯示都是異常，特別是兩眼之間的顯示不對稱。角膜的也應該檢查清晰度。通常使用后部反光照相法（retroillumination）是否存在Haab條紋（判斷角膜后彈力層的斷裂）。眼壓的測量可以為了讓孩子配合使用局部麻醉，雖然已經(jīng)是在麻醉的狀態(tài)下了，但由于孩子不安生還是要防止人為的壓力測量。眼前段檢查也應該尋找的角膜，虹膜和晶狀體的結(jié)構(gòu)異常。擴張后，折射應尋找近視，散光，和任何角膜不規(guī)則。眼底檢查應包括仔細檢查視神經(jīng)尋找不對稱或大型的杯裝凹陷和任何結(jié)構(gòu)異常。

　　癥狀

　　原發(fā)性先天性青光眼的主要癥狀是溢淚，畏光，和眼瞼痙攣。視力下降也可以由于角膜水腫或進行性近視和散光的發(fā)生。

　　診斷程序

　　對于原發(fā)性先天性青光眼是主要的診斷測試的眼壓測量。對于一個接受檢查的嬰兒來說，這種測量可以在診所用帕金斯壓平眼壓計或眼壓筆測試。在老年患者，可用標準Goldmann壓平眼壓計進行。對于不合作的病人，檢查前必須要進行麻醉。因為大多數(shù)麻醉藥物可以降低眼壓，同時在麻醉誘導后盡快測量。正常嬰兒的眼壓低于成人。新生兒平均眼內(nèi)壓有10-12毫米汞柱，7-8歲時增加至14毫米汞柱。不對稱的測量或其他臨床癥狀的出現(xiàn)升高的測量有助于青光眼的診斷。

　　實驗室試驗

　　原發(fā)性先天性青光眼實驗室的有限效用很大。A型超聲可以連續(xù)測量眼軸長度，評估疾病的進展可能提供一個客觀的參數(shù)。

　　一般治療

　　主要治療方法是手術(shù)切開前房角，或是通過改善房水流出，降低眼內(nèi)壓。如果房角手術(shù)不成功，用小梁切除手術(shù)配合絲裂霉素C或者Molteno植入手術(shù)，Barveldt和艾哈邁德植入可以執(zhí)行。在耐藥情況下，可以使用YAG激光，二極管激光，或冷凍治療。藥物治療，局部或口服，通常作為一種暫時性治療方法，通常在眼壓得到控制后進行手術(shù)治療。

　　醫(yī)學治療

　　原發(fā)性先天性青光眼藥物治療通常作為手術(shù)的輔助治療。主要用藥有口服碳酸酐酶抑制劑乙酰唑胺（包括10-20毫克的乙酰唑胺，分3或4次使用）和醋甲唑胺（甲氮酰胺5-10毫克）。藥物可能引起的副作用包括減肥，嗜睡，和引起代謝性酸中毒。局部碳酸酐酶抑制劑包括多佐胺2%（Trusopt）和1%（brinzolamdeazopt）。這些藥物可能產(chǎn)生眼內(nèi)壓比口服碳酸酐酶抑制劑減少，而且對全身性副作用影響較小。β受體阻滯劑（噻嗎洛爾）也可以用于局部治療，通常使用較低的起始濃度0.25%滴。副作用包括呼吸窘迫，或支氣管痙攣引起的呼吸暫停，心動過緩。聯(lián)合β受體阻滯劑、碳酸酐酶抑制劑（可速普特）放棄投標已被證明是有效地降低眼壓的兒童需要不止一個局部藥物治療。前列腺素類似物拉坦前列素0.005%（進口），曲伏前列素0.004%（蘇為坦），比馬前列素0.03%（Lumigan能夠有效地降低眼壓，但不鼓勵有炎癥的人使用。縮瞳劑（毛果蕓香堿，磷靈）和腎上腺素（腎上腺素，地匹福林）通常不是有效的。α2-腎上腺素能激動劑溴莫尼定（阿法根）由于潛在的嚴重嗜睡，肌張力低下，低溫，和中樞神經(jīng)系統(tǒng)抑制的影響，2歲以下的兒童禁用。

　　醫(yī)學隨訪

　　原發(fā)性先天性青光眼需要終身連續(xù)對眼壓，角膜直徑，屈光不正，視神經(jīng)大型凹陷進行測量。在醫(yī)療方案的任何變化時，應在1-2周的時間內(nèi)評估新的治療方案。如果不能在門診臨床進行反應評估，可以在麻醉下檢查。

　　外科

　　治療原發(fā)性先天性青光眼，有四個主要的手術(shù)方式。角手術(shù)建立房水流出是最初選擇的程序。當角膜清晰到足以允許眼前段結(jié)構(gòu)的可視化時，前房角切開術(shù)是首選。需要在小梁直接前房角鏡下需要切一個可視化的切口。輸淋氏管的分離方法，是使用一個外部鏈接通過切口小梁到前房。在第一次手術(shù)之中，通過小梁切開術(shù)使用60聚丙烯縫線或點燃的“重建”裝置穿過輸淋氏管可以360度打開小梁。如果初始角手術(shù)不成功，另外一個角手術(shù)通常是選擇另一種類型的手術(shù)。如果第二角手術(shù)不成功，眼壓不能得到控制治療，接下來的過程可以是青光眼植入，Molteno，Barveldt，或艾哈邁德，或傳統(tǒng)小梁切除術(shù)?；蛘咦詈罂梢允褂肶AG激光睫狀體笑容冷凍和二極管激光或冷凍治療。一個最近的變化是采用顯微內(nèi)窺鏡和直接使用二極管激光器從眼內(nèi)睫狀突的應用似乎比傳統(tǒng)的方法更有效。此方法并發(fā)癥少，雖然復制率是所有冷凍治療方法中最高的。

　　并發(fā)癥

　　手術(shù)后最常見的并發(fā)癥是眼壓控制不佳。角手術(shù)的成功率大約是80%術(shù)后的1到2程序，而其他程序報告是33-80%成功率。后角手術(shù)的其它并發(fā)癥包括出血，損傷導致白內(nèi)障，晶狀體和感染，包括感染性眼內(nèi)炎。并發(fā)癥包括低眼壓青光眼小梁切除術(shù)，晚期有濾過泡滲漏，眼內(nèi)炎等。青光眼手術(shù)的并發(fā)癥包括泄漏，該分流的分流侵蝕，遷移，和眼內(nèi)炎。并發(fā)癥如有明顯的炎癥，和肺結(jié)核的冷凍消融可能導致失明。

　　預后

　　對于原發(fā)性先天性青光眼的預后取決于發(fā)病年齡。一出生就患有青光眼的患者最難治療，至少有一半的幾率致盲。同樣，如果青光眼的角膜直徑超過14厘米，那么預后的效果則會較差。另一方面，從3——12個月就開始有良好預后治療的孩子，有80-90%的情況下會控制眼壓比較好。兒童視力的損失是多方面的，并不完全依賴于視神經(jīng)的健康。受影響的兒童眼球的軸可以伸長產(chǎn)生顯著的近視，散光不平等的擴大的角膜，角膜瘢痕，甚至錯位的鏡頭從眼前段擴張過度。屈光不正的矯正和治療與其相關(guān)的弱視和斜視，需要最大限度的提高視覺效果。