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陽光和燈光均致命 美5歲女孩永遠(yuǎn)活在黑暗中

2014-09-27 來源:健客網(wǎng)社區(qū)  標(biāo)簽: 掌上醫(yī)生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護(hù)膚
摘要:美國賓夕法尼亞州貝勒芬蒂市5歲小女孩卡西·克納夫生來就患有一種罕見的卟啉癥,她一見太陽光身上就會起水泡,甚至連普通的電燈光都會傷害她,所以小卡西白天只能永遠(yuǎn)生活在黑暗中,只有在天黑后才能走出家門透透氣。

  據(jù)悉,目前全世界患有這種罕見“卟啉癥”的人不超過500人。

  出生后就對太陽光過敏
 
 
  據(jù)報(bào)道,現(xiàn)年5歲的卡西·克納夫是美國賓夕法尼亞州貝勒芬蒂市人,她出生后就患有一種罕見的卟啉癥,對太陽光和紫外線異常過敏,甚至連普通的電燈光都會對她帶來致命的傷害。
 
  當(dāng)卡西2001年4月10日降臨人世時,醫(yī)生就發(fā)現(xiàn)她身體皮膚有點(diǎn)異樣,她立即被送到新生兒緊急病房中接受治療,由于懷疑她得了黃疸,醫(yī)生開始用一種可改變膽紅素的特殊光對她進(jìn)行照射,可沒想到卡西的病情反而更加惡化。
 
  美國丹維爾市吉辛格醫(yī)學(xué)中心的皮膚學(xué)專家霍華德·普賴德被請來對卡西進(jìn)行診斷,他移開卡西胸口的心臟監(jiān)控板,震驚地發(fā)現(xiàn)監(jiān)控板下面的皮膚是白的,但周圍的皮膚卻是紅的。普賴德診斷發(fā)現(xiàn),卡西的皮膚原來對光十分敏感,膽紅素治療光已經(jīng)嚴(yán)重?zé)齻丝ㄎ鞯钠つw!
 
  電燈光也會傷害她
 
  接著醫(yī)生發(fā)現(xiàn),卡西的尿液顏色也非常紅,最后專家診斷卡西患上了一種罕見的先天性紅血球卟啉癥,這是一種代謝異常疾病,患者體內(nèi)亞鐵血紅素生成機(jī)制發(fā)生紊亂,導(dǎo)致患者體內(nèi)積聚出一種對光敏感的化學(xué)物質(zhì)卟啉,使患者骨骼和尿液顏色變成紅色,而患者的牙齒也會變成黑褐色或紫色。
 
  為了醫(yī)治卡西的疾病,她的父母找到了研究卟啉癥長達(dá)30年的紐約西奈山醫(yī)學(xué)院遺傳學(xué)家羅伯特·戴斯尼克,戴斯尼克的實(shí)驗(yàn)室對卡西父母的DNA分別進(jìn)行了研究,結(jié)果發(fā)現(xiàn)卡西的父母都攜帶罕見的“先天紅血球卟啉癥”變異基因,并都將這兩種不同的變異基因傳給了卡西,導(dǎo)致她的癥狀變得相當(dāng)嚴(yán)重。
 
 
  從出生后,卡西就只能在黑暗中生活,因?yàn)樘柟庾贤饩€,甚至是家中普通的電燈光都會對她帶來傷害,導(dǎo)致她全身起水泡,引發(fā)感染。自卡西離開醫(yī)院回家后,她的父母就將家中的所有窗戶都密封了起來,不讓一點(diǎn)紫外線光照射進(jìn)來。
 
  只在夜晚出門透氣
 
  5年后的今天,卡西一家仍然生活在“黑暗”之中。由于卡西身體能夠容忍的最大紫外線光亮不能超過40瓦特,所以白天的大多數(shù)時間卡西都必須呆在家中,只有等天黑以后,她才能到屋外透透氣
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